India, la bimba che si “pietrifica” per colpa dell’ittiosi epidermolitica

India, la bimba che si “pietrifica” per colpa dell’ittiosi epidermolitica

Loading...

Da IlGiornale.it

Una bambina di sette anni si sta “pietrificando” poco a poco. Per colpa di una rarissima malattia, l’ittiosi epidermolitica, una bimba indiana ha il corpo completamente ricoperto da vesciche che le rendono ormai doloroso qualsiasi movimento.

Il nome della bimba, il cui corpicino è sostanzialmente squamato, è Rajeshwari: vive con la famiglia nel distretto di Dantewada, nello stato del Chhattisgarh, in India. La malattia che l’ha colpita è incurabile e la costringe dalla nascita a (con)vivere con ruvide vescicole che le deturpano la pelle.

Come riportato in Italia da Il Messaggero, le squame le hanno interamente ricoperto gli arti inferiori e superiori, il torace e anche la schiena. Rajeshwari si sta “pietrificando” poco a poco e ormai le arreca dolore anche camminare o il semplice sedersi.

Il quotidiano capitolino scrive che è stato un dermatologo dell’ospedale Dantewada, il dottor Yash Upender, a diagnosticare alla bambina l’ittiosi epidermolitica. Una patologia che almeno per il momento non ha una cura e che per questa ragione obbliga chi ne soffre a doverci fare i conti per tutta la vita. “Non c’è stata alcuna grande svolta in termini di ricerca. Attualmente, la scienza non ha alcuna cura per questo disturbo”, ha invece dichiarato il dottor Satyaki Ganguly dell All India Institute of Medical Science di Raipur.

Chi è affetto da ittiosi epidermolitica soffre di gravi complicazioni: oltre alla sepsi (un’infezione sistemica, di fatto l’invasione di tessuti, fluidi o cavità corporee normalmente sterili da parte di microrganismi patogeni o potenzialmente patogeni) e alla perdita di liquidi, è alto il rischio di soffrire anche di insufficienza renale. Inoltre, i soggetti colpiti da tale patologia non hanno tolleranza verso i raggi del sole, anche per colpa delle difficoltà di avere una normale sudorazione. In aggiunta, anche problematiche dell’udito.

Che cosa è l’ittiosi epidermolitica

L’ittiosi epidermolitica è un’ittiosi cheratinopatica rara, caratterizzata dalla formazione di vescicole alla nascita, che evolvono progressivamente in un fenotipo ipercheratosico. La malattia è causata dalle mutazioni nei geni che codificano per le cheratine epidermiche soprabasali, che compromettono la formazione dei filamenti intermedi di cheratina nei cheratinociti soprabasali. La prevalenza di tutti i tipi di ittiosi cheratinopatica rara è stimata in 1/909.000 in Francia (dunque, un caso su 909mila nascite). La prevalenza esatta dell’ittiosi epidermolitica, invece, non è nota, spiega il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani.

CATEGORIES
TAGS
Share This

COMMENTS

Wordpress (0)
Disqus (0 )